г. Смоленск, ул. Генерала Паскевича, д.19  График работы: с 9.00 до 21.00 +7 (4812) 29-41-96Заказать звонок

ПГД - что это такое?


ПГД - что это такое?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это диагностическое исследование генетических заболеваний человеческого эмбриона, перед процессом его имплантации в матку, то есть до наступления беременности. Обычно для диагностики делается биопсия одного бластомера у эмбриона, который находится на стадии дробления (бывает от 4 до 10 бластомеров). В результате такого отбор, для переноса используются только здоровые эмбрионы, а это значительно увеличивает шансы на начало долгожданной беременности, которая успешно закончится рождением здорового ребенка.



В 1990 году для диагностики на генетические и хромосомные нарушения эмбрионов был разработан метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Это - единственная методика по выявлению хромосомных патологий эмбрионов. Особенно актуален этот метод для семейных пар, у которых высок риск родить ребёнка с хромосомными заболеваниями. ПГД - это не только способ, помогающий установить хромосомную (генетическую) патологию развития эмбриона, но и способствующий повышению эффективности ЭКО.

Метод диагностики ПГД



Визуально оценить генетические особенности эмбриона невозможно. Именно для этой цели был разработан метод преимплантационной диагностики (ПГД). Указанную лабораторную диагностику проводят двумя способами:

1. ПГД эмбрионов. После оплодотворения, но перед тем, как эмбрион поместят в матку, проводится изучение генетического материала на предмет хромосомных изменений. Исследование делают на 4-6-8-клеточной фазе (3-ий день) развивающегося эмбриона. Проводится биопсия каждого эмбриона и исключаются те, у которых выявляют генетическое заболевание.
Биопсия не оказывает влияния на развитие эмбриона, поскольку в этой фазе клетки равнозначны. Анализ взятого бластомера проводят с помощью новой методики FISH. В основном данный метод используется для увеличения вероятности наступления беременности и предупреждения самопроизвольных абортов. При помощи методики FISH (fluorescent in-situ hybridization) точно устанавливается количество хромосом (13, 16, 18, 21, 22, X.Y) у эмбриона. На сегодняшний день точность исследований ПГД, при использовании методики FISH, составляет 95 – 97%. Отобранные здоровые эмбрионы помещаются в матку. Так же существует методика ПЦР (полимеразная цепная реакция), где с помощью ферментов происходит многократное избирательное копирование определённого участка ДНК. Копируется только тот участок, который отвечает установленным условиям, и только если он присутствует в образце. Данная методика направлена на выявление моногенных заболеваний, имеющихся у одного или обоих родителей.

2. ПГД яйцеклеток. Данный способ диагностики используется, если генетические (хромосомные) патологии передаются по женской линии, и обнаруживает генетические нарушения до момента формирования эмбриона. Исследуется определённая часть яйцеклетки - полярное тельце. Диагностика ПГД используется на этапе, когда клетки эмбриона ещё не берут на себя функции организма и после проведения биопсии, безопасно замещаются другими путём деления. При использовании этой методики риск случайного повреждения эмбриона составляет <0,5%. В первую очередь ПГД актуален для тех пар, которые уже знают о высоких рисках рождения ребёнка с генетической (хромосомной) патологией. Например, уже рождённые дети имеют синдром Дауна или носителями хромосомных патологий являются родители. Поскольку наследственные хромосомные заболевания встречаются относительно редко, данная группа пациентов является к счастью, малочисленной. Основная масса пациентов состоит из семей, где проблемой является не рождение ребёнка с хромосомными патологиями, а неспособность зачать и родить ребёнка вообще. Вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний увеличивается с возрастом женщины (30 лет – 1/385, 40 лет 1/63, 45 лет 1/19).

Хромосомные заболевания разделяют на две группы:
1. Заболевания, при которых наблюдается структурные нарушения хромосом (перемещение, потеря, удвоение частей хромосом);
2. Заболевания, при которых наблюдается нарушение числа хромосом (например, синдром Дауна, Синдром Патау, синдром Эдвардса).

Учитывая вышеперечисленное, сделать ПГД рекомендуется следующим семейным парам:
  • чей репродуктивный возраст считается поздним;
  • если попытки забеременеть с помощью ЭКО были неудачными;
  • если имели место замершие (потерянные) беременности;
  • если один из родителей является носителем генетических (хромосомных) патологий.


Итак, каковы положительные аспекты ПГД? Во-первых, это отбор и переос в полость матки только здоровых эмбрионов (не имеющих хромосомных патологий), во-вторых, существенное снижение вероятности рождения малыша с хромосомными патологиями, в-третьих, приблизительно в 2 раза уменьшаются риски не вынашивания и многоплодия, в-четвёртых, на 10% увеличиваются шансы проведения успешной имплантации.

Если вы столкнулись с подобными сложностями, в первую очередь, необходимо посетить врача. Будьте уверены, в клинике «Центр ЭКО» Смоленск наши специалисты, в совокупности с применением новых методов исследования, окажут Вам помощь. Мы приложим все усилия, чтобы Вы достигли горячо желаемой цели - стать папами и мамами здоровых детей.


← вернуться назад

Иванова Юлия Викторовна
ivanova@mail.ru
+7 (905) 123-45-67
Хочу иметь детей 6 штук.

Отзывы

  • Буденная Мария
    24-06-2017
    Уважаемые работники Центр ЭКО! Никакие слова не могут выразить то, что испытывают мамочки при появлении на свет своих долгожданных малышей. Прекрасное чувство "Материнств...
  • Инна
    18-06-2017
    Хочу выразить огромную благодарность профессионалам своего дела Татьяне Борисовне и Ольге Владимировне, благодаря им на свет появился долгожданный сынок. В течение 11 лет...
  • Наталья
    16-06-2017
    Накануне Дня медицинского работника хочу сказать ОГРОМНОЕ СПАСИБО Плотавской Татьяне Борисовне, Шестаковой Ольге Владимировне за подаренную надежду быть мамой еще раз. Эт...
  • Екатерина
    25-05-2017
    Здравствуйте. Спасибо, Татьяна Борисовна, за нашу дочку, за нашу Марьяшу. Нам очень помогла инсеминация. Нам уже 3,5 месяца. И это счастье. Спасибо....
  • Наталья
    24-04-2017
    Присоединяюсь к благодарностям в адрес Татьяны Борисовны Плотавской, Ольги Владимировны Шестаковой, администраторов и других сотрудников центра. Огромное спасибо Татьяне ...